Team Type 1- Sanofi-Aventis ha comunicado a las Federaciones Española, de Estados Unidos y a la UCI que el corredor Iván Melero no puede continuar su carrera como ciclista profesional debido a una rara deformación del corazón detectada en las pruebas médicas de pretemporada.
El médico del equipo Massimiliano Mantovani señala que Melero, de 28 años, fue sometido a pruebas exhaustivas en la concentración del equipo en Athens (Georgia) y un ecocardiograma mostró fuertes indicios de una aorta dilatada rota.
”Las consecuencias de una aorta dilatada para un atleta son serias, y en diciembre, cuando el el personal médico lo vio, se determinó que una prueba mayor era necesaria para obtener un diagnóstico más preciso. Hasta entonces, Iván podría entrenar, pero no competir", dijo Mantovani.
Melero viajó de regreso a su casa en Segovia, y luego visitó Sacco en Milán Hospital en febrero bajo el cuidado del equipo. Un examen a fondo en el hospital Marfan Síndrome Unit verificó el diagnóstico y el staff del equipo fue informado.
”La buena noticia es que Iván está sano y vivirá una vida normal como corredor amateur, pero la triste realidad es que su carrera como ciclista profesional no puede continuar ", dijo el director Vassili Davidenko.
Mantovani dijo que la dolencia de Ivan "no es muy común" y se produce normalmente en dos o tres casos por cada mil.
El fundador del equipo y manager Phil Southerland dijo que estaba triste de ver a Iván fuera del ciclismo profesional.
"Él encaja muy bien, y estábamos esperando a verlo en el equipo y en las carreras. Pero su propia vida es la que en última instancia está en juego. Nuestros mejores deseos están con Iván y le deseamos éxito en la siguiente fase de su vida ", dijo Southerland.
Las patologías cardíacas hereditarias afectan en España a 100.000 familias
El servicio de Cardiología del Hospital de León diagnostica al año a seis pacientes
Unidad de arritmias del Hospital de León. norberto
Casi 100.000 familias en España están afectadas por una cardiopatía hereditaria, según los datos de la Sociedad Española de Cardiología que considera que la mitad de las enfermedades cardíacas son hereditarias. En el servicio de Cardiología del Hospital de León se diagnostican cada año una media de seis casos, según fuentes hospitalarias. Tras el análisis clínico completo, los especialistas, a veces, necesitan de pruebas de ADN que confirme el diagnóstico, para lo que se envían muestras a los centros de referencia en La Coruña y Barcelona.
En España existen quince centros especializados en la disgnóstico y tratamiento de las cardiopatías hereditarias tras la acreditación del Ministerio de Sanidad, Política y Social e Igualdad a seis nuevos hospitales como el Hospital Universitario General de Valencia, el Complejo Hospitalaria de La Coruña, el Hospital Central de Asturias de Oviedo, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, el Hospital Clinic de Barcelona y el Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona.
Estos centros se convierten en unidades de referencia tras presentarse a una convocatoria y someterse a una auditoría y destacan por cumplir cuatro criterios: cuentan con una unidad de cardología con experiencia demostrada, con un laboratorio de genética, con un cirujano cardíaco experto y un cardiólogo intervencionista con experiencia en determinadas intervenciones muy concretar para estos pacientes. El objetivo es convertir a algunos hospitales en unidades de excelencia que puedan recibir a pacientes de otras comunidades autónomas. Pese al avance, los expertos en cardiología opinan que los recursos son mejorables.
Desde la Sociedad Española de Cardiología se agrupa en «cardiopatías familiares» a una serie de enfermedades estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita, incluyendo las miocardiopatías (hipertrófica, dialtada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica) y otros síndromes con afectación vascular como son el síndrome de Marfan o el de Loeyes-Dietz.
Estas enfermedades se producen por la mutación de uno o varios genes que suelen heredarse de padres a hijos en elñ 50% de los casos. Por ello, los cardiólogos consideran «imprescindible» que los parientes más cercanos se sometan a un estudio médico básico, consistente en un electrocardiograma, una ecografía y un sencillo cuestionario con el fin de conocer sus antecedentes familiares y la presencia o ausencia de síntomas previos. En caso de hallarse indicios de una cardipatía familiar es necesario realizar una prueba de ADN para hallar evidencias de la mutación de dichos genes.
En España hay quince centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías hereditarias.
La Sociedad Española de Cardiología reivindicar la apertura de más centros, ya que estas enfermedades afectan a casi 100.000 familias en España, lo que supone que cada unidad existente atiende actualmente a más de 6.000 personas.
Brazos largos, flequillo rubio, piernas delgadas, camiseta XXL de pordiosero y cara de un Tom Petty enfermo y deshidratado. Al ver anoche la desgarbada figura de Brad-ford Cox estirarse sobre el escenario de La Riviera, muchos podrían pensar que es un tipo rarito. Lo es, sí, pero no solo por su físico. A esto último los médicos lo llaman de otra forma y son más elegantes: Cox, nacido en Atlanta hace 28 años, sufre síndrome de Marfan, el mismo que padeció Abraham Lincoln, que provoca un aumento inusual de la longitud de los miembros. El diagnóstico de esta enfermedad hereditaria suele dejar claro una cosa: no afecta a la inteligencia, que es el músculo con el que trabajó ayer Cox al frente de Deerhunter.
Dio igual que solo hubiese 1.000 personas, de las 2.500 que caben en la sala, y que el grupo sea -no nos engañe-mos- minoritario, lujo de entendidos y avispados. El de anoche fue un concierto intenso, difícil, no apto para todos los públicos, pero necesario y enriquecedor si se quiere saber qué ocurre más allá de las listas de ventas.
Un geniecillo
El cuarteto Deerhunter arrancó conDesire lines,de su cuarto y último disco,Halcyon Digest.Desde la segunda canción, Cox coge las riendas del cuarteto, evidenciando que, aunque se sitúe en un lateral y no se pasee por el escenario más que una vez para esconderse detrás de una columna de amplificadores, él es el 95% del grupo. Es un geniecillo -otros se atreven a llamarlo esquizofrénico- con altas dosis de talento y que fabrica canciones desde el inconsciente. Él mismo asegura que, para componer, entra en trance y, cuando se despierta, encuentra seis o siete temas escritos sobre la mesa. Son melodías brumosas y atonales con algún grado de ansiedad, atmósferas opresivas y vaporosas de nostalgia ruidista.
El de anoche fue un concierto de sensaciones más que de fuegos artificiales. Había que cerrar los ojos y dejarse llevar por unos desarrollos largos y sensitivos, complejos, guitarreros y con aristas. Si se miraba al escenario no se encontraba sino los mismos aburridos vicios y la apatía indolente de muchos gruposnoisede los noventa. Menos mal que estos chicos saben lo que hacen: ampliar en forma de música el juego mental de Cox. Y lo hacen bien. Si uno se despista lo más mínimo, aunque sea el tiempo de pedir una cerveza, está perdido: recuperar la concentración y el hilo en esta fina sinfonía del ruido se convertirá en una quimera. Merece la pena estar atento.
Toda enfermedad crónica compromete el proyecto de vida de un sujeto. El paciente con Marfan tiene en su desarrollo síntomas que modifican su vinculo familiar y social y, a su vez, producen limitaciones físicas con eventuales consecuencias emocionales. Es necesario entonces un abordaje interdisciplinario.
El Síndrome de Marfan afecta principalmente la imagen corporal, lo cual juega un papel importante en la etapa de la niñez y la adolescencia, en que se afianza la autoestima.
Si al crecimiento exagerado y al aspecto físico diferente se le suman limitaciones orgánicas como dificultades en la visión, en el aparato locomotor y cardiológico se pueden generar respuestas psicológicas diversas que estarán relacionadas con la estructura psíquica del paciente. El paciente entonces, como dinámica defensiva, transforma su angustia en síntomas psíquicos.
Así como es fundamental el diagnóstico médico temprano, el proceso de aceptación psicológica de la enfermedad debe ser trabajado conjuntamente con profesionales, docentes y los padres para facilitar la concientizacion y aprender a cuidarse, a realizar controles y a prevenir posibles complicaciones.
La hostilidad, el aislamiento social, la irritabilidad, la depresión y la exclusión pueden ser síntomas manifiestos durante la adolescencia, pero si se trabajó previamente será menos dificultoso encontrar las causas.
Es muy importante comenzar el diagnóstico psicológico con el grupo familiar. Cuando existen enfermedades de trasmisión genética, los padres pueden manifestar frustración, negación, culpa y sobreproteger demasiado a estos hijos con consecuencias sintomáticas en el proceso de separación- individulización y en el funcionamiento de la dinámica familiar.
En cuanto a la problemática del adulto con Síndrome de Marfan, estudios realizados por la Universidad de Pennsylvania demostraron que más del 60% de los pacientes con esta patología siente influencia negativa sobre su calidad de vida. Asimismo de estos 174 pacientes estudiados el 62% mostró preocupación acerca de la trasmisión genética de su enfermedad con consecuencias en la toma de decisión acerca de la posibilidad de tener hijos. Asimismo manifiestaron deterioro en la calidad de su vida sexual que, no tendría por qué no ser plena.
En conclusión, el trabajo psíquico con pacientes con Síndrome de Marfan debe orientarse fundamentalmente a favorecer el proceso de elaboración de las limitaciones físicas y el desarrollo de recursos adaptativos y compensatorios que lo ayuden a insertarse activamente en la sociedad y le permitan concretar sus proyectos personales.
Rosa Roselló Garrigó inaugura l’exposició ”En positiu es viu millor”
Rosa Roselló a la Claraboia, Espai d’Art
Aquest 1 d’abril a les 20 hores Rosa Roselló Garrigó, inaugurarà l’exposició: ”En positiu es viu millor”a la Claraboia, Espai d’Art de Rubí.
L’obra artística que aquesta jove rubinenca ens presenta, és fruït d’una profunda reflexió interna i una crida respectuosa a l’ús i abús de medicació no prescrita, alhora que es solidaritza ambcol·lectius com ara el d’Afectats per la Síndrome de Marfan i altres Malalties Minoritàries, quehan de viure i conviure ambmedicacions al llarg de la seva vida.
La Rosa ens presenta una alternativa positiva a través de la seva obra, acolorint i engrandint les petites píndoles amb una dosi d’alegria i optimisme.
Pastilles positives, realitzades amb robes, simpàtiques creacions que volen llençar un missatge clar: ”En positiu es viu millor”.
L’ exposició ens sorprendrà amb monstruoses creacions escultòriques, plenes de dolçor, de color i de vida, que conviden al’espectador a jugar amb la filosofia de vida que proposa l’autora.
L’atreviment de l’artista va més enllà del que és habitual en una exposició, per això de la mà de la psicòloga i art terapeuta Mª del Mar Estepa, ens convida a activar-nos i a participar en les activitats dissenyades per obrir-nos la mirada i situar-nos en un altre punt per afrontar positivament la vida en general.
I ens proposa les següents activitats que començaran a les 19,30h.
Divendres 8 d’abril de 2011: “La Farmaciola del benestar”
Dissabte 9 d’abril de 2011: “L’art transforma”
Divendres 15 d’abril de 2011: ”La imaginació com a força curativa”
Dissabte 23 d’abril de 2011: “La Farmaciola del benestar”
Divendres 29 d’abril de 2011: “Dinàmica del riure”
Participación en el XI encuentro Nacional de pacientes de Síndrome de Marfan.
La Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan (SIMA) organizó en Benidorm su XI ENCUENTRO ESTATAL DE SÍNDROME DE MARFAN 2011 del 10 al 13 de Marzo y contó con la ponencia del Dr. Rafael Bernabeu, que explicó en qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y la alternativa que supone para pacientes portadores de enfermedades genéticas, conseguir una descendencia sana de padecer la enfermedad de la que son portadores sus padres. Cabe recordar que el Instituto Bernabeu, consiguió el primer nacimiento mundial en febrero del 2006 del primer niño libre del Síndrome de Marfan.
También fue invitada nuestra Fundación, de obra social, para exponer la experiencia del grupo desde que el pasado mayo se firmara con la asociación de pacientes de Marfan un acuerdo para donar tratamientos de DGP a aquellas familias que por escasos recursos económicos no pueden acceder a estas elaboradas técnicas.
Su coordinadora, Sómnica Bernabeu, explicó el proceso y la experiencia de las 5 parejas que hasta ahora se han acogido a este convenio.
La ilusión de llegar,de encontrarse, de ir para estar,de contactar,de abrirse, de notar que los compañeros marfan están para ayudarse, entenderse ,hacen que el camino sea largo, largo y que como los niños te vayas preguntando...¿pero ya llegamos?
Finalmente,llegas,ESTAS,CONTACTAS
Finalmente te das cuenta, que valió la pena, que hay que estar y darse y algunos miembros de SIMACatalunya, fueron, enlazaron y sintieron.
Las distancias, no existen,cuando se comparte un mismo objetivo.
Mañana con algunos y pasado con otros nos veremos en nuestro “XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan , con tal motivo quiero recordaros que a la hora de hacer las maletas tengáis en cuenta lo siguiente:
1.Los niños necesitan para Yoga esterilla o toalla.
2.Adultos y niños necesitáis para entrar a la piscina caliente (no cubre en ningún lado):
- Gorro de agua
- Zapatillas de plástico
-Albornoz
-Rulo de agua o flotador para los niños
3.Disfraz para la noche del sábado.
Las cenas serán todas a las 21h., ya que el cierre del comedor es a las 21.30. Los desayunos a las 9,30 h. el cierre es a las 10h.
Ya queda menos.
A horas del "Encuentro" y pensando que pongo en la maleta , me he dado un paseo, por el hotel.
¡¡¡Y esta bonito!!!
¡¡¡Nos vemos en Benidorm!!!
Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas:
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
Todo aquel que piense que la vida es desigual, tiene que saber que no es asi, que la vida es una hermosura, hay que vivirla. Todo aquel que piense que esta solo y que esta mal, tiene que saber que no es asi, que en la vida no hay nadie solo, siempre hay alguien.
Ay, no ha que llorar, que la vida es un carnaval, es mas bello vivir cantando. Oh, oh, oh, Ay, no hay que llorar, que la vida es un carnaval y las penas se van cantando.
Todo aquel que piense que la vida siempre es cruel, tiene que saber que no es asi, que tan solo hay momentos malos, y todo pasa. Todo aquel que piense que esto nunca va a cambiar, tiene que saber que no es asi, que al mal tiempo buena cara, y todo pasa. Ay, no ha que llorar, que la vida es un carnaval, es mas bello vivir cantando. Oh, oh, oh, Ay, no hay que llorar, que la vida es un carnaval y las penas se van cantando.
Para aquellos que se quejan tanto. Para aquellos que solo critican. Para aquellos que usan las armas. Para aquellos que nos contaminan. Para aquellos que hacen la guerra. Para aquellos que viven pecando. Para aquellos nos maltratan. Para aquellos que nos contagian.
Un beso GRANDE MUY GRANDE, PARA NICO Y ELVIRA !!!
P.D. UNO MÁS GRANDE:::PARA BADAMAN::: TE QUEREMOS!!!!!
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, FEDER Delegació Catalunya, la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents i la Fundació Doctor Robert organitzen el proper diumenge 27 de febrer un acte festiu, de sensibilització i de divulgació.
Com podeu veure al programa adjunt, aquest any la Jornada tindrà lloc al Pavelló Córner de Fira de Barcelona de 10 a 14 hores. Les activitats programades volen fer d’aquest dia un dia festiu i punt de reunió per pacients i familiars, cuidadors i amics. Entre les activitats, volem destacar les Teràpies Assistides amb Animals de Companyia (TAAC) on es dóna l’oportunitat de poder conèixer de prop, a tothom que estigui interessat, les seves avantatges, així com l’Agility, la Gincama amb la Creu Roja Joventut, els pallassos i altres sorpreses! I que seria d’una festivitat sense una bona xocolatada amb un bon tall de coca?
En darrer lloc, volem destacar que a les 11 hores hi haurà els parlaments de les autoritats amb la lectura d’un manifest i la participació del Molt Hble. Sr. Artur Mas, President de la Generalitat de Catalunya, i representants del Parlament de Catalunya, Diputació de Barcelona i Ajuntament de Barcelona.
