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El Dr. Rafael Bernabeu en el XI encuentro Nacional de pacientes de Síndrome de Marfan

Últimas noticias

14/3/2011

Participación en el XI encuentro Nacional de pacientes de Síndrome de Marfan.

La Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan (SIMA) organizó en Benidorm su XI ENCUENTRO ESTATAL DE SÍNDROME DE MARFAN 2011 del 10 al 13 de Marzo y contó con la ponencia del Dr. Rafael Bernabeu, que explicó en qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y la alternativa que supone para pacientes portadores de enfermedades genéticas, conseguir una descendencia sana de padecer la enfermedad de la que son portadores sus padres. Cabe recordar que el Instituto Bernabeu, consiguió el primer nacimiento mundial en febrero del 2006 del primer niño libre del Síndrome de Marfan.

También fue invitada nuestra Fundación, de obra social, para exponer la experiencia del grupo desde que el pasado mayo se firmara con la asociación de pacientes de Marfan un acuerdo para donar tratamientos de DGP a aquellas familias que por escasos recursos económicos no pueden acceder a estas elaboradas técnicas.
Su coordinadora, Sómnica Bernabeu, explicó el proceso y la experiencia de las 5 parejas que hasta ahora se han acogido a este convenio.

Benidorm...¡que gran encuentro!

La ilusión de llegar,de encontrarse, de ir para estar,de contactar,de abrirse, de notar que los compañeros marfan están para ayudarse, entenderse ,hacen que el camino sea largo, largo y que como los niños te  vayas preguntando...¿pero ya llegamos?

Finalmente,llegas,ESTAS,CONTACTAS

Finalmente te das cuenta, que valió la pena, que hay que estar y darse y algunos miembros de SIMACatalunya, fueron, enlazaron y sintieron.

Las distancias, no existen,cuando se comparte un mismo objetivo.

Desde aquí las gracias a tod@s, 

Especialmente a nuestra delegación en Tarragona.

¡¡¡Ya sé que poner en la maleta !!!

Mañana con algunos y  pasado  con otros  nos veremos en nuestro “XI Encuentro Estatal Síndrome  de Marfan , con tal motivo quiero recordaros que a la hora de hacer las maletas tengáis en cuenta lo siguiente:

1.      Los niños necesitan para  Yoga esterilla o toalla.

2.      Adultos y niños necesitáis para entrar a la piscina caliente (no cubre en ningún lado):

- Gorro de agua

- Zapatillas de plástico

-Albornoz

-Rulo de agua o flotador para los niños

           

3.      Disfraz para la noche del sábado.

 Las cenas serán todas a las 21h., ya que el cierre del comedor es a las 21.30. Los desayunos a las 9,30 h. el cierre es a las 10h. 

Vacaciones Marfan

Ya queda menos.
A horas del "Encuentro" y pensando que pongo en la maleta , me he dado un paseo, por el hotel.
¡¡¡Y esta bonito!!!
¡¡¡Nos vemos en Benidorm!!!

9 enfermedades raras

9 enfermedades raras
muyinteresante.es

Lunes, 28 de febrero de 2011

Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas:

Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

Fuente:http://www.analitica.com/va/medicinaysalud/opinion/7947117.asp

Hay que soñarrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr-NOS VEMOS EN EL ENCUENTRO...VIVA BENIDORM!!!!

Todo aquel que piense que la vida es desigual,
tiene que saber que no es asi,
que la vida es una hermosura, hay que vivirla.
Todo aquel que piense que esta solo y que esta mal,
tiene que saber que no es asi,
que en la vida no hay nadie solo, siempre hay alguien.

Ay, no ha que llorar, que la vida es un carnaval,
es mas bello vivir cantando.
Oh, oh, oh, Ay, no hay que llorar,
que la vida es un carnaval
y las penas se van cantando.

Todo aquel que piense que la vida siempre es cruel,
tiene que saber que no es asi,
que tan solo hay momentos malos, y todo pasa.
Todo aquel que piense que esto nunca va a cambiar,
tiene que saber que no es asi,
que al mal tiempo buena cara, y todo pasa.

Ay, no ha que llorar, que la vida es un carnaval,
es mas bello vivir cantando.
Oh, oh, oh, Ay, no hay que llorar,
que la vida es un carnaval
y las penas se van cantando.

Para aquellos que se quejan tanto.
Para aquellos que solo critican.
Para aquellos que usan las armas.
Para aquellos que nos contaminan.
Para aquellos que hacen la guerra.
Para aquellos que viven pecando.
Para aquellos nos maltratan.
Para aquellos que nos contagian.

Un beso GRANDE MUY GRANDE, PARA NICO Y ELVIRA !!!




P.D. UNO MÁS GRANDE:::PARA BADAMAN::: TE QUEREMOS!!!!!






ALICIA

Unas 400.000 personas padecen en Cataluña una enfermedad minoritaria

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XI ENCUENTRO ESTATAL-Asociación Síndrome de Marfan

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries-27 de febrer

Benvolguts, benvolgudes,

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, FEDER Delegació Catalunya, la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents i la Fundació Doctor Robert organitzen el proper diumenge 27 de febrer un acte festiu, de sensibilització i de divulgació.

Com podeu veure al programa adjunt, aquest any la Jornada tindrà lloc al Pavelló Córner de Fira de Barcelona de 10 a 14 hores. Les activitats programades volen fer d’aquest dia un dia festiu i punt de reunió per pacients i familiars, cuidadors i amics. Entre les activitats, volem destacar les Teràpies Assistides amb Animals de Companyia (TAAC) on es dóna l’oportunitat de poder conèixer de prop, a tothom que estigui interessat, les seves avantatges, així com l’Agility, la Gincama amb la Creu Roja Joventut, els pallassos i altres sorpreses! I que seria d’una festivitat sense una bona xocolatada amb un bon tall de coca?

En darrer lloc, volem destacar que a les 11 hores hi haurà els parlaments de les autoritats amb la lectura d’un manifest i la participació del Molt Hble. Sr. Artur Mas, President de la Generalitat de Catalunya, i representants del Parlament de Catalunya, Diputació de Barcelona i Ajuntament de Barcelona.

Clica: Programa d'activitats

Us esperem!!!!!

TALLAS GRANDES Y GUAP@S

¡Que lio!, hemos de vestirnos, pero ¿donde?
Aquí os dejamos un enlace a una red social que es posible que nos ayude.
La iniciativa parece interesante.

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Faces of Marfan Syndrome

Entrevista en Ona Mar - 99.7

Podéis escuchar la magnífica entrevista que nos han hecho hoy en el programa: Medicina i companyia, conducido por Jaume Cladera i Jordi Prades en Ona Mar - 99.7 FM.

SIN MIEDO corto de Javier Botet y Alberto Carpintero

Un hombre no puede vivir con miedo.
Este es el mensaje de este corto,protagonizado por Javier Botet y Alberto Carpintero,corto entre el drama y la intriga, para verlo, clica en la imagen.

SIMACatalunya en la Xarxa Audiovisual Local.

SIMACatalunya en la Xarxa Audiovisual Local.

El 19 de diciembre a las 21:00 horas se emitió en el programa televisivo,” la Xarxa Audiovisual Local” un corto sobre el Síndrome de Marfan, donde intervinieron Gustavo Egea Presidente de SIMACatalunya y  Núria Rey como afectada.

La entrevista se realizó en la Unidad Marfan del Hospital de la Valle Hebrón, donde el Dr. Arturo Evangelista, director de la Unidad Multidisciplinar del Síndrome de Marfan  y Francesca Huguet enfermera clínica i gestora de la unidad, realizan habitualmente su trabajo.

Investigadores del Vall d'Hebron identifican las células que inician el tumor cerebral más frecuente

El Hospital de la Vall d'Hebrón hace un importante descubrimiento en su línea de investigación contra los tumores cerebrales.


Aquí podréis leer el artículo de publicado en La Vanguardia

SIMACatalunya en la radio.

Esta tarde: Fem un cafè?!

Recordad que hoy: Fem un cafè?!
Os esperamos en el Fornet d'en Rossend (C/ Casanova 152, entre Rosselló i Provença (enfrente del Mercat del Ninot), Metro L5: Hospital Clínic) a las 18:00h.
¡Hasta luego!

INFOSIMACat Núm. 0

Ha llegado el gran día. La tramoya aleja los nervios de los instantes previos; el chirriar de las poleas nos trae de repente el recuerdo de cada paso dejado atrás, mientras, entre bastidores, esperamos para encontrarnos con vosotros. Parece que apenas acabamos de comenzar el camino, pero ya hace más de un año que transitamos por él.



Y es que, detrás del telón, todo estreno esconde un periodo tan silencioso como necesario. Con cada ensayo, cada vestido o decorado, los esfuerzos de todos se concentran para hacerlo cada día algo mejor. Observar el camino recorrido: el cómo se hizo.



Casi veinte meses atrás, un grupo de familiares y afectados por el Síndrome de Marfan pusieron en negro sobre blanco las primeras palabras del guión de un viejo sueño. Hoy, junto a vosotros, el sueño acontece realidad: l’Associació d’afectats per la síndrome de Marfan - SIMA Catalunya.



Ha llegado el momento. Estamos listos. Sed bienvenidos a este número cero de vuestro boletín: INFOSIMACat, en que os presentamos un monográfico sobre la génesis, camino recorrido y planteamientos de futuro que explican esta asociación.
¿Preparados? ¡Se levanta el telón!

La Junta Directiva de SIMA Catalunya.

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